新一代測序中zui大的挑戰(zhàn)是什么？

新一代測序技術(shù)在國內(nèi)的應(yīng)用情況以及測序中遇到的zui大難題和挑戰(zhàn)是什么呢？據(jù)調(diào)查，大部分參與者認(rèn)為，數(shù)據(jù)分析是zui大的挑戰(zhàn)。而不少對測序儀感興趣的參與者也坦言，數(shù)據(jù)分析復(fù)雜使他們難下決心。

這組調(diào)查數(shù)據(jù)來自ebiotradezui近的調(diào)研報告，其中69%的調(diào)查參與者認(rèn)為，數(shù)據(jù)分析是zui大的挑戰(zhàn)。

在這組調(diào)查數(shù)據(jù)的參與者中，半數(shù)以上來自大專院校（包括中科院多個研究所），說明科研仍是新一代測序的主力軍。而生物技術(shù)公司/制藥公司的力量也不容小覷，占到20%以上。其余則是醫(yī)院、政府機(jī)構(gòu)。在這些參與者中，大約70%的用戶正在使用Illumina的測序儀，其中以HiSeq系統(tǒng)zui多。另外20%的用戶在使用Life Technologies的測序儀，包括Ion PGM、Ion Proton和SOLiD。其余的用戶則在使用羅氏454或Pacific Biosciences的儀器。

轉(zhuǎn)錄組測序（RNA-Seq）和全基因組測序成為的測序應(yīng)用。大約58%的參與者會使用NGS測序儀進(jìn)行轉(zhuǎn)錄組測序，而全基因組測序緊隨其后，達(dá)到45%。其他頗受歡迎的應(yīng)用包括靶向重測序（28%）、甲基化研究（26%）、ChIP-Seq（25%）等。隨著新產(chǎn)品的不斷上市，新一代測序儀的價格正在不斷走低，不再成為研究中的主要門檻。

此外在這組調(diào)查數(shù)據(jù)中，還有22%的參與者將這一票投給了樣品制備，只有9%的參與者選擇了測序本身。的確，數(shù)據(jù)分析對于生物學(xué)家來說并不是強(qiáng)項(xiàng)，我們還需要不斷充電，不斷實(shí)踐，才能勝任。

正是因?yàn)閿?shù)據(jù)分析相當(dāng)困難，四分之一的參與者選擇將項(xiàng)目或部分項(xiàng)目外包給專業(yè)公司。而大多數(shù)人會選擇第三方軟件或廠家提供的軟件進(jìn)行分析。另外，有16%的參與者會自己寫程序，用于數(shù)據(jù)分析。

對于測序中另一個有待改善的方面——樣本制備，超過六成的參與者認(rèn)為時間應(yīng)縮短，流程應(yīng)簡化。此外，參與者也盼望自動化工具的出現(xiàn)，能夠處理FFPE樣品，甚至不需要擴(kuò)增。

總的來說，新一代測序儀的用戶希望測序質(zhì)量提高（包括讀長、通量），使用成本降低，有更多的分析工具可以使用。

正在崛起的測序信息學(xué)市場

誠然，數(shù)據(jù)分析是目前新一代測序中的絆腳石，但從另一角度來看，這也代表了巨大的機(jī)會。隨著基因組測序成本的不斷下降，新一代測序（NGS）的信息學(xué)市場正在迅速崛起。分析人士認(rèn)為，盡管初步和二次數(shù)據(jù)分析工具都有可能作為常規(guī)產(chǎn)品，但高價值的三次數(shù)據(jù)分析可用于生物學(xué)解釋和研究報告，有望帶動收入的增長。

的市場研究公司Frost & Sullivan近日發(fā)布了一份關(guān)于新一代測序信息學(xué)市場的分析報告。該報告指出，這一市場在2012年的收入為1.7億美元，預(yù)計(jì)2018年將達(dá)到5.8億美元，且年均復(fù)合增長率（CAGR）達(dá)到22.7%。

這份題為《Global Next Generation Sequencing Informatics Market》的報告覆蓋北美洲、歐洲、亞洲及其他地區(qū)的商業(yè)化初步和二次數(shù)據(jù)分析工具，存儲、生物學(xué)解釋和報告工具，NGS信息學(xué)服務(wù)，以及實(shí)驗(yàn)室信息管理系統(tǒng)。

該公司生命科學(xué)部門的資深產(chǎn)業(yè)分析師Christi Bird表示：“在2012至2018年期間，測序數(shù)據(jù)的產(chǎn)量預(yù)計(jì)以75%的年均復(fù)合增長率增長，因此，研究人員也需要的NGS信息學(xué)解決方案，來管理、分析和解釋這一不斷增加的數(shù)據(jù)量。隨著NGS的應(yīng)用在持續(xù)擴(kuò)展，NGS信息學(xué)的實(shí)施也將不斷增加。”

然而，這一市場也面臨不少挑戰(zhàn)。分析指出，客戶在一系列應(yīng)用中采用NGS，而就信息學(xué)分析而言沒有理想的產(chǎn)品。因此，客戶可能難以確定滿足其需求的合適工具。在這一市場上，目前有100多個競爭對手提供免費(fèi)以及商業(yè)化的工具，這也導(dǎo)致進(jìn)入門檻較低，競爭日益激烈，某些產(chǎn)品領(lǐng)域的商品同質(zhì)化。

此外，考慮到目前有一些公共和開放源代碼的軟件，可通過內(nèi)部的生物信息學(xué)資源輕松獲得，NGS用戶往往不大愿意在商業(yè)化的信息學(xué)工具上投資。因此，除了同質(zhì)化和標(biāo)準(zhǔn)化的挑戰(zhàn)，供應(yīng)商必須讓NGS用戶確信，他們的工具比免費(fèi)的更好。